Kariogram
Kariogram je prikaz oz. slika kromosomov živega bitja.
(Kariogram človeka brez motenj)
Kromosomske motnje
Poznamo 3 vrste kromosomskih motenj:
-trisomija
-monosomija
-translokacija
TRISOMIJA
Nenormalno število kromosomov se zgodi pri napakah v celični delitvi. Ena izmed napak je trisomija kjer nastopi en dodaten kromosom, najbolj poznana trisomija je Downov sindrom. Ta pojav se imenuje trisomija. Monosomija je pa pojav, kjer na določenem mestu manjka en kromosom.
Downov sindrom
Downov sindrom oz. trisomija 21 je eden najbolj znanih sindromov
in najbolj preučen sindromov.
(slika človeka z Downovim sindromov)
Drugi znane trisomije so:
- Edwardsov sindrom (trisomija 18),
- Patauov sindrom (trisomija 13).
Monosomija
Beseda monosomija pomeni en kromosom je pa napaka pri celični delitvi, kjer namesto dva kromosoma nastane samo en zato ima človek z monosomijo petinštirideset kromosomov namesto šestinštirideset.
(Slika človeka z Turnerjevim sindromom)
Translokacija
Translokacija je premestitev delov kromosoma med dvema homolognima kromosoma.
Na žalost je ta motnja najmanj preučena in imamo zelo malo podatkov, saj osebe z boleznjo nimajo nobenih večjih težav.
Viri in literatura
https://trisomytest.si/what-is-trisomy/ 17.11.2022 13:00
https://sl.wikipedia.org/wiki/Turnerjev_sindrom 17.11.2022 13:25
https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5527730/monosomija?page=9&Query=anomalija 17.11.2022 13:29
https://sl.differencevs.com/6852739-difference-between-monosomy-and-trisomy 24.11.2022 12:59
https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5542104/translokacija 24.11.2022 13:15